نموذج ذكاء اصطناعي جديد يعزز تشخيص الأمراض النادرة بدقة أكبر

AI بالعربي – متابعات

طوّر علماء نموذج ذكاء اصطناعي قادرًا على تحديد الطفرات الجينية غير المعروفة وتقدير أثرها المرضي. ويهدف النموذج إلى تحسين تشخيص الأمراض النادرة التي يصعب على الأطباء فهمها بسهولة.

أداء يتفوق على أدوات شهيرة

أكد الباحثون أن النموذج الجديد يعتمد على بيانات تطورية مأخوذة من مئات الآلاف من الأنواع. وتفوّق النموذج على أدوات منافسة مثل “AlphaMissense” من مختبر “ديب مايند”.

دعم جديد لجهود تشخيص الحالات النادرة

أشار تقرير “فاينانشيال تايمز” إلى أن الابتكار يمنح الأطباء بيانات مهمة حول أمراض نادرة لم تُدرس سابقًا. وتُعد هذه الأمراض ضبابية المصدر الجيني في كثير من الحالات.

ملايين يعانون من أمراض غير مُشخّصة

تُشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تُصيب مئات الملايين عالميًا. ويواجه عدد كبير من المرضى صعوبة في الحصول على تشخيص دقيق طوال حياتهم.

تحديات كبيرة تواجه الأطباء

قال الباحث “جوناثان فريزر” من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة: “المتغيرات الجينية قد تُسبب المرض بطرق كثيرة ومعقدة”. وأوضح أن نقص المعلومات يُصعّب التشخيص والعلاج لدى الأطفال المصابين.

تطوير نموذج “popEVE” بدعم من هارفارد

عمل فريق برشلونة مع باحثين من كلية الطب بجامعة هارفارد لتطوير نموذج “popEVE”. وقد نُشرت تفاصيل النموذج في مجلة “Nature Genetics”. ويرتكز النموذج على خوارزمية “EVE” المطورة عام 2021.

تحليل عميق لتأثير الطفرات على البروتينات

درس العلماء كيفية تأثير الطفرات على تعليمات إنتاج البروتينات داخل الجسم. وركزوا على الطفرات “المُغَلِّطة”، وهي تغييرات تؤثر على حمض أميني واحد فقط.

استخدام بيانات تطورية لقياس خطورة الطفرات

اعتمد الباحثون على مقارنة تسلسلات الجينات عبر أنواع حية متعددة. واستخدموا غياب بعض الطفرات في السجلات كدليل على ضررها المحتمل.

دمج بيانات بشرية لرفع الدقة

دمج الفريق بيانات من “UK Biobank” و”gnomAD”. وساعد ذلك على تحديد الطفرات التي يتحملها البشر عادةً، مقارنة بالطفرات الضارة.

تجربة شملت آلاف العائلات

اختبر العلماء النموذج على بيانات 31,000 عائلة لديها أطفال يعانون من اضطرابات نمو شديدة. وفي 513 طفل ظهرت لديهم طفرات جديدة، حدد “popEVE” الطفرة الأكثر ضررًا بدقة 98%.